기사 내용과 직접적 연관 없는 자료사진. 사진 셔터스톡
유럽에서 암을 유발하는 희귀 돌연변이를 가진 남성의 정자를 기증받아 출산한 아이 67명 중 10명이 암 진단을 받은 것으로 확인됐다. 이 남성은 본인이 돌연변이를 가진 사실을 모른 채 정자를 기증했던 것으로 알려졌다. 27일(현지시간) 미국 CNN 방송에 따르면 프랑스 루앙대학병원의 생물학자 에드비쥬 카스페르는 지난 24일 이탈리아에서 열린 유럽인간유전학회에서 이같은 사례를 발표했다.
기증자는 암 억제 유전자인 TP53에 돌연변이가 있는 남성이었다. TP53 돌연변이를 가진 사람은 다양한 암의 발병 위험을 높이는 ‘리프라우메니 증후군’이라는 희귀한 유전질환을 앓을 가능성이 크다.
2008~2015년 프랑스·독일 등 유럽 8개국에 사는 46가족이 이 남성의 정자를 기증받아 최소 67명의 아이를 출산했는데 이 중 10명은 뇌종양이나 호지킨림프종 등의 암 진단을 받았다. 13명은 돌연변이를 가진 것으로 확인됐지만 암이 발병하지는 않은 상태다.
카스페르는 이들은 암 발병 위험이 높기 때문에 정기적인 검진이 필요하며 자녀에게 암을 물려줄 확률은 50%라고 설명했다.
덴마크에 있는 ‘유럽정자은행’에서 기증이 이뤄질 당시에는 TP53 변이와 암 관련성이 규명되지 않은 상태였고 기증자 본인도 건강한 상태였다.
정자은행 측은 기증자가 유전병 보인자인지 확인하기 위해 필요한 기준 이상으로 검사를 실시했다면서 2만개의 유전자를 가진 인간을 대상으로 하는 예방적 유전자 검사에는 한계가 있다고 설명했다.
카스페르 박사는 “단일 기증자의 정자로 낳을 수 있는 아이의 수를 유럽 차원에서 제한할 필요가 있다”고 말했다.
동일 기증자의 정자를 몇 명에게 제공할 수 있는지에 대한 규정은 유럽 국가마다 다르다. 프랑스는 기증자 1인당 출산 횟수를 10회로 제한하고 덴마크는 12회, 독일은 15회까지다. 유럽 전체적으로는 동일 기증자를 통해 태어날 수 있는 자녀 수를 규제하지 않고 있다.